L’ultimo giorno di febbraio è la “Giornata mondiale delle malattie rare”, una data simbolo del calendario internazionale nata per concentrare l’attenzione sulla realtà delle persone che convivono con tali patologie e delle loro famiglie, oltre che sostenere l’impegno di associazioni e mondo sanitario.
Per malattie rare si intendono quelle patologie che presentano un numero di casi con percentuale limitate rispetto alla popolazione e sulle quali, purtroppo, viene prestata meno attenzione anche da parte della ricerca e dell’industria farmaceutica. Nonostante la loro eterogeneità presentano aspetti comuni legati proprio alla rarità. Spesso si tratta di malattie molto gravi, per lo più croniche e ad andamento progressivo: la maggior parte di esse sono presenti già alla nascita o si manifestano nella prima infanzia ma sono numerose anche quelle che esordiscono in età adulta. Sebbene sia arbitrario dare una definizione precisa di rarità, in Europa si considera rara una malattia con una prevalenza di 1 su 2000. In Italia, ad esempio, sono quasi 2 milioni i casi e tra questi molti bambini.
L’Amministrazione comunale di Forlì aderisce alla Giornata rilanciando l’appello ad approfondire la conoscenza delle malattie rare e promuovendo iniziative in collaborazione con realtà del territorio. “Insieme alla Lega Italiana Fibrosi Cistica, alla Associazione italiana sindrome di Beckwith Wiedemann e all’Unità Operativa di Pediatria dell’Ospedale Morgagni-Pierantoni guidata dal dottor Enrico Valletta – afferma l’Assessore alle Politiche Giovanili Paola Casara – realizzeremo quest’anno una rappresentazione teatrale di forte impatto emotivo che avrà come protagonisti attori giovanissimi e accenderà l’attenzione sulla vita di persone e famiglie”.
Il progetto nasce dall’unione delle forze e dalla condivisione dell’obiettivo comune di sensibilizzare e informare. “Petali nella corrente” è il titolo dello spettacolo che andrà in scena alla Fabbrica delle Candele il 12 giugno, alle ore 21,00. Dopo il debutto in città, il cast guidato dal regista di Denio Derni affronterà altri palcoscenici del territorio forlivese e romagnolo, proponendosi a pubblici diversi attraverso a una mini tournée capace di accendere attenzione, creare momenti di riflessione, sensibilizzare i cittadini all’importanza della ricerca, della cura e dell’assistenza.
Cos’è la sindrome di Beckwith-Wiedemann
La sindrome di Beckwith-Wiedemann (Bws) è una rara malattia genetica congenita che colpisce un bambino ogni 10mila nati. Si stima che, in Italia, siano fra 35 e 40 i bimbi nati ogni anno con questa condizione. I possibili sintomi sono molteplici; tuttavia, tutti i bambini sono accomunati da una maggiore predisposizione allo sviluppo di tumori a carico degli organi interni, in particolare reni e fegato. Tra le principali manifestazioni troviamo l’iperaccrescimento (tra il 45 e il 65% delle diagnosi); la macroglossia, che è l’ipertrofia della lingua, tale da non poter essere contenuta nel cavo orale (nel 90% dei casi); l’emipertrofia, ovvero una o più parti del corpo più grandi rispetto alle loro speculari (30%). Non esiste una cura farmacologica, in alcuni casi si può intervenire chirurgicamente. Nel 2004 è stata fondata Aibws, associazione che rappresenta oggi circa 250 famiglie di piccoli pazienti in tutta Italia, compresa Forlì.
Cos’è la Fibrosi Cistica
La fibrosi cistica è la malattia genetica grave più diffusa che colpisce un bambino ogni 2500 nascite. È una patologia multiorgano che colpisce soprattutto l’apparato respiratorio e quello digerente. È dovuta a un gene alterato, cioè mutato, chiamato gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator) che determina la produzione di muco eccessivamente denso. Questo muco chiude i bronchi e porta a infezioni respiratorie ripetute, ostruisce il pancreas e impedisce che gli enzimi pancreatici raggiungano l’intestino, di conseguenza i cibi non possono essere digeriti e assimilati. Le manifestazioni tipiche della malattia sono: difficoltà nella digestione dei grassi, proteine, amidi; carenza di vitamine liposolubili; perdita progressiva della funzione polmonare. La malattia non si manifesta sull’aspetto fisico né alla nascita né in seguito nel corso della vita e per questo viene definita la “malattia invisibile”.